برای اولین بار در جهان، پزشکان یک بیماری ژنتیکی کشنده را قبل از تولد درمان کردند


آیلا بشیر اولین شرکت کننده در کارآزمایی بالینی است که درمان های پزشکی را برای 10 جنین مبتلا به بیماری های ژنتیکی آزمایش می کند. ایده پشت این رویکرد این است که با شروع زودتر درمان، پزشکان ممکن است شانس بیشتری برای بهبود کیفیت زندگی کودکان آینده داشته باشند.

پدر و مادر آیالا می گویند او یک معجزه است. این دختر 15 ماهه بامزه و پرحرف اولین فردی است که درمان اختلال ژنتیکی خود را قبل از تولد آغاز کرد. اما آزمایش‌های بالینی روی جنین‌ها با سؤالات اخلاقی زیادی همراه است. چگونه باید درمان را روی جنین های آسیب پذیری که نمی توانند رضایت دهند آزمایش کنیم؟ و این چه عواقبی برای فرد باردار دارد؟

والدین آیلا دو دختر خود را قبل از او به دلیل بیماری پومپ از دست داده بودند. بیماری پومپ یک اختلال ژنتیکی نادر است که می تواند قلب و ماهیچه ها را تحت تاثیر قرار دهد. زارا دو ساله و سارا شش ماهه بود.

دکتر کارن فانگ کی فانگ و آیلا کودک درمان شده / دکتر کارن فانگ کی فانگ

آیلا بشیر به همراه مادرش، سوبیا قریشی و دکتر کارن فانگ-کی فانگ از بیمارستان اتاوا در روز درمان در بیمارستان کودکان شرقی انتاریو

تیپی مک کنزی، جراح جنین و اطفال در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو، که در حال مطالعه درمان های پزشکی برای جنین است، می گوید: «برای این بارداری، والدین قطعاً انگیزه داشتند تا رویکرد متفاوتی را امتحان کنند. مک کنزی و همکارانش در حال انجام یک آزمایش کوچک در چندین محل برای جنین های مبتلا به پومپ و هفت اختلال دیگر هستند. هر هشت بیماری ناشی از کمبود آنزیم است.

در مورد بیماری پومپ، آنزیم از دست رفته نقش حیاتی در پاکسازی مواد زائد از سلول ها ایفا می کند. بدون این آنزیم، مواد مضر می توانند تجمع کرده و در نهایت به اندام های بدن آسیب برسانند. زارا و سارا هر دو دچار بیماری قلبی شدند.

نوزادان و کودکان مبتلا به بیماری پومپ تحت درمان جایگزین آنزیمی قرار می گیرند که شامل تزریق نسخه آزمایشگاهی آنزیمی است که بیماران فاقد آن هستند. این رویکرد می تواند به خوبی کار کند. اما گاهی اوقات، خیلی دیر است. به عنوان مثال، برخی از کودکان با آسیب قابل توجهی به اعضای بدن متولد می شوند.

استدلال دیگر برای شروع درمان قبل از تولد این است که احتمال کمتری برای واکنش آلرژیک به آنزیم مصنوعی در جنین وجود دارد. جنین دارای “تحمل ایمنی” است و احتمال کمتری دارد که پاسخ ایمنی قوی به آنچه ممکن است خارجی باشد نشان دهد.

مک‌کنزی و همکارانش در حال بررسی امکان درمان جایگزینی آنزیم جنینی در موش‌ها بوده‌اند. طبق گزارش موردی که در مجله پزشکی نیوانگلند منتشر شد، آیلا اکنون اولین شواهدی را در اختیار دارد که نشان می‌دهد این رویکرد می‌تواند در انسان‌ها نیز موثر باشد.

مک کنزی می گوید: «این نوزاد هیچ بیماری قلبی نداشت. آیلا نه تنها به مدت 15 ماه زنده مانده است، بلکه به نظر می رسد که در حال رشد طبیعی است. او حتی قبل از یک سالگی اولین قدم هایش را برداشت. پدر آیلا گفت: زمانی که آیلا قرار بود به دنیا بیاید، نمی دانستیم که آیا او می تواند راه برود یا نه. نمی دانستیم می تواند حرف بزند یا نه. ما حتی نمی دانستیم که او می تواند غذا بخورد. وقتی او به هر یک از این نقاط عطف در زندگی خود رسید، ما از پیشرفت او شگفت زده شدیم.”

درمان جنین کار ساده ای نیست. بسیاری از درمان هایی که امروزه بر روی جنین انجام می شود، جراحی هستند و هدف آنها اصلاح مشکلات آناتومیکی است. به عنوان مثال، جنین های مبتلا به اسپینا بیفیدا (اسپینا بیفیدا) که ستون فقرات آنها به درستی رشد نمی کند، ممکن است در یکی از معدود مراکز جراحی تخصصی تحت عمل جراحی قرار گیرند.

مک‌کنزی می‌گوید این روش‌ها به هیچ وجه شبیه به انجام عمل جراحی روی یک کودک نیست. او می‌گوید: «جنین بسیار کوچک و بافت‌های آن بسیار ظریف است که خطر آن بسیار زیاد است. این کار نیاز به آموزش، مهارت و قدرت ذهنی دارد.

برای جنین های مبتلا به اختلالات ژنتیکی که نیاز به درمان پزشکی دارند، گزینه های کمتری وجود دارد. مکنزی می گوید که درمان جنین عمدتاً جراحی بوده است. مک‌کنزی می‌گوید در حالی که آیلا تنها یک مورد موفق است، “امیدواریم راه را برای سایر درمان‌های پزشکی برای جنین‌های مبتلا به بیماری‌های ژنتیکی هموار کند.”

هر گونه درمانی باید در آزمایشات بالینی آزمایش شود و آزمایشات مربوط به جنین چالش های ویژه ای را به همراه دارد. بررسی فناوری MIT با ساسکیا هندریکس، متخصص اخلاق زیستی در مؤسسه ملی بهداشت ایالات متحده، در مورد برخی از این چالش‌ها صحبت کرد و او آنچه را که در زیر می‌خوانید توضیح می‌دهد.

اول از همه باید گفت که این درمان ها فقط به نفع جنین طراحی شده اند. یک فرد باردار در معرض خطر بالقوه ای قرار دارد که مستقیماً برای سلامتی او مفید نیست. در حالی که به راحتی می توان فهمید که چگونه یک نوزاد سالم می تواند برای والدین مفید باشد، هنوز مهم است که این موضوع را با افراد باردار که وارد آزمایش می شوند، مطرح کنیم.

مادر آیالا 6 بار در دوران بارداری خود به شکم تزریق شد. پزشکان از اولتراسوند برای هدایت سوزن به داخل ورید ناف (رگ خونی که جنین را به جفت متصل می کند) استفاده کردند تا درمان را به جنین برسانند. این تزریق ها با خطر عفونت، زایمان زودرس و حتی سقط جنین همراه است.

درمان های تجربی می تواند خطرات دیگری برای جنین داشته باشد. هندریکس می گوید: “گاهی اوقات این خطرات می توانند قابل توجه باشند و گاهی اوقات این خطرات ناشناخته هستند.” این موضوع در تحقیقات بالینی رایج است. اما در این صورت ممکن است به آن اهمیت بیشتری بدهیم، زیرا مربوط به جنین است».

واقعیت این است که ما معمولاً می خواهیم شرایط خاصی را برای جنین ایجاد کنیم و حتی اگر به معنای به خطر انداختن رفاه خودمان باشد، همه ما در مورد اینکه برای سلامت جنین خود چه کاری باید انجام دهیم یا نباید انجام دهیم، فکر می کنیم. اما این احتمال وجود دارد که فرد باردار برای ثبت نام در آزمایشی تحت فشار باشد و خود را در معرض خطر مزایای احتمالی جنین قرار دهد.

مقالات مرتبط:

هندریکس می گوید: «این می تواند ناشی از فشار از درون فرد، خانواده یا جامعه باشد. من فقط می توانم تصور کنم که اگر مجبور شویم از درمان خودداری کنیم که ممکن است زندگی کودک آینده را نجات دهد، فقط می توانم تصور کنم. ما می دانیم که جنین ها آسیب پذیر هستند. آنها همچنین نمی توانند رضایت خود را برای درمان اعلام کنند. سوال اخلاقی این است که چقدر می توانیم جنین را در معرض خطر قرار دهیم؟ هندریکس می گوید.

بدیهی است که خطرات احتمالی باید تا حد امکان پایین نگه داشته شوند. به گفته مک‌کنزی، تنها درمان‌هایی که قبلاً بی‌خطر بودن در کودکان و بزرگسالان نشان داده شده‌اند باید آزمایش شوند.

آیلا تا پایان عمر به آنزیم درمانی نیاز دارد. در تئوری، ژن درمانی که او را قادر می سازد آنزیم مورد نیاز خود را بسازد، می تواند درمان قطعی بیماری او باشد. اما مک‌کنزی تمایلی به آزمایش درمان‌های آزمایشی جدیدتر یا بیشتر روی جنین‌ها ندارد. او می‌گوید: «ما برای درک ایمنی و امکان‌پذیری ژن‌درمانی پیش از تولد به داده‌های بسیار بیشتری نیاز داریم.

هندریکس اشاره می‌کند که بین جمع‌آوری داده‌های کافی در مورد درمان‌های تجربی و به تأخیر انداختن آزمایش‌های درمانی که ممکن است جان یک کودک را نجات دهد، تعادل وجود دارد. او می‌گوید: «به‌طور کامل کنار گذاشتن جنین‌ها از تحقیقات به این معنی است که ما دانشی به دست نمی‌آوریم که می‌تواند به طور خاص به این جمعیت کمک کند». درمان جنین در رحم مادر یک کار پیچیده است. اما امیدواریم داستان موفقیت آیلا در آینده در موارد بیشتری تکرار شود.